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500个新生儿1人有遗传代谢病
核心提示孩子刚出生，没有诱因突然离世？家人不要以为是“意外”，专家提醒，这很可能是“遗传代谢病”。目前，遗传代谢病发病率比较高，每500个新生儿中就有1人会患此病，遗憾的是，每10个新生儿中，只有1个会进行遗传代谢病筛查。
核心提示孩子刚出生，没有诱因突然离世？家人不要以为是“意外”，专家提醒，这很可能是“遗传代谢病”。目前，遗传代谢病发病率比较高，每500个新生儿中就有1人会患此病，遗憾的是，每10个新生儿中，只有1个会进行遗传代谢病筛查。
40岁的许瑞（化名）近半年来心情波澜起伏。5个多月前，www.082066.com，得知自己怀孕时，她十分兴奋。当第一次B超显示她肚中的宝宝为双胞胎时，她和家人更是欣喜异常。
由于许瑞属高龄产妇，今年6月中旬，在怀孕4个多月时，她去省人民医院遗传研究所申请做了羊水穿刺。羊水穿刺显示：双胎中一胎羊水穿刺未见异常，另一胎儿则为21三体综合征胎儿。
“21三体综合征”又称唐氏综合征或先天愚型，此病是一种先天性遗传病，患者比正常人多出一条21号染色体，此病患者常伴有多种脏器异常，如先天性心脏病、消化道畸形、甲状腺功能异常、弱视、弱听等。
“这是最常见的常染色体疾病。”省人民医院遗传研究所所长廖世秀说，去年，该所共做羊水染色体检查2178例，115例异常，其中大部分为“21三体综合征”。
省人民医院遗传研究所副主任医师侯巧芳博士说，狭义的出生缺陷包括结构异常和遗传代谢异常两大类，目前，已被认识的遗传代谢病有1000多种。
据了解，遗传代谢病是指由明确的遗传缺陷所引起的代谢障碍性疾病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。
侯巧芳说，我国每年出生的2000多万新生儿中，有代谢缺陷病的新生儿占40万至50万。这也就是说，大约每500个新生儿中就有一个患有代谢缺陷病。
在她看来，很多遗传代谢病一般在3至6个月内才逐渐开始典型临床表现，一旦出现异常，会对患儿身体和智力造成不可逆的损害。因此，在症状发生前进行遗传代谢病检测，及时确诊，可避免或减轻疾病发作对新生儿造成的伤害。
为使出生缺陷儿得到及时治疗和有效控制，在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，医学界开展了一系列方法。在新生儿出生后不久进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。
我省新生儿疾病筛查中心设在省妇幼保健院，目前该中心已经辐射到全省所有设有产科的医疗机构，包括乡村卫生院等基层医疗机构。中心主任赵德华介绍，目前筛查的疾病种类主要是新生儿先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和新生儿听力障碍及36种遗传代谢病。因为这些筛查都属于自费项目，所以每项的筛查率不尽相同。由于36种遗传代谢病属于近两年开展的筛查项目，加上费用稍高，每个孩子约320元，所以筛查率低很多，只有10%。
随着医学水平的提高，部分出生缺陷在“娘胎”中就可搞定，也就是说，一些疾病可在宫内治疗。
宫内手术是当今世界发达国家避免出生缺陷最先进、最有效的方式。已经开展的宫内手术可治疗双胎输血综合征、胎儿骶尾部肿瘤以及肺部肿瘤等。
在我省，郑州大学第一附属医院生殖医学便成功进行了河南省首例胎儿镜下双胎输血综合征胎盘血管激光凝固手术。
刘女士多年不孕，经郑大一附院生殖医学中心试管婴儿助孕治疗后获得妊娠。但她在孕19周时B超检查发现为单卵单绒毛膜双胎，两个胎儿共用一个胎盘并存在严重的双胎间输血情况：一个胎儿为供血儿，一个胎儿为受血儿。如不及时恰当治疗，两个胎儿死亡率超过90%。中心主任孙莹璞带领团队会诊后，决定立即为其进行胎儿镜下胎盘血管交通支激光凝固术，阻止供血儿向受血儿供血。6月9日，手术成功。